Επικαιροποιημένη ενημέρωση για την εργασία στα τραγούδια των πουλιών!

Τον Ιούλιο του 2022, η Simona Secomandi και εγώ κατευθυνθήκαμε στις ΗΠΑ για μερικές εβδομάδες για να ενταχθούμε σε μία από τις κορυφαίες ομάδες στον τομέα της εξελικτικής γονιδιωματικής: την ομάδα vonHoldt στο Πανεπιστήμιο του Princeton. Η επίσκεψη ήταν μέρος του προγράμματος Song Gene χρηματοδοτημένο από το ΙΔΕΚ. Πρέπει να ομολογήσω ότι το ταξίδι ήταν μακρύ, ωστόσο, άξιζε τον κόπο! Με ένα θερμό καλωσόρισμα από την Bridgett vonHoldt και την ομάδα της, έμεινα έκπληκτος από το πώς αυτό το πανεπιστήμιο συνδυάζει την ιστορική του γοητεία με τις σύγχρονες υπερσύγχρονες εγκαταστάσεις. Δεν χρειάστηκε πολύς χρόνος για να νιώσουμε μέλη του εργαστηρίου! Σύντομα μπήκα στη ρουτίνα μου, απολαμβάνοντας το περπάτημα στην πανεπιστημιούπολη το πρωί με ένα φλιτζάνι καφέ στο δρόμο μου προς το εργαστήριο για να προχωρήσω με τις αναλύσεις των δεδομένων μας.

Κάποιες μέρες, θα βοηθούσα τον Steve (Steven Gaughran, μεταδιδακτορικός ερευνητής) με κάποιες εργαστηριακές εργασίες. Διασκεδαστικό γεγονός... Έμαθα πώς να χρησιμοποιώ πιπέτα! Κάθε μέρα θα είχαμε μια απογευματινή συνάντηση με την Bridgett, όπου θα μας έδινε ανατροφοδότηση σχετικά με την εργασία μας στη βιοπληροφορική και θα συζητούσαμε για τις μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος (GWAS), την ανισορροπία σύνδεσης, τον έλεγχο ουδετερότητας, τη χαρτογράφηση πρόσμιξης και την εξαγωγή συμπερασμάτων γενετικής καταγωγής χρησιμοποιώντας το ELAI. Συζητήσαμε επίσης πώς να δημιουργήσουμε χάρτες ανασυνδυασμού και να εφαρμόσουμε το Shapeit, μια εφαρμογή που υπολογίζει τις πληροφορίες φάσης χρησιμοποιώντας τους χάρτες ανασυνδυασμού και τις παραλλαγές που καλούνται από δεδομένα επανασύνδεσης. Οι πληροφορίες φάσης μπορούν στη συνέχεια να χρησιμοποιηθούν για την εξαγωγή συμπερασμάτων και στη συνέχεια να συνδυαστούν με τα αποτελέσματα GWAS. Αρκετά με αυτή τη γονιδιωματική ορολογία, με άλλα λόγια, καλύψαμε πολλά θέματα και σημειώσαμε σημαντική πρόοδο σε ορισμένες από τις αναλύσεις μας, αλλά θα ήταν πολύ λιγότερο διασκεδαστικό χωρίς την παρέα της Marla!!

Ο χρόνος πέρασε και αυτό το ωραίο ταξίδι τελείωσε καθώς έπρεπε στη συνέχεια να πετάξω στη Σουηδία για το συνέδριο ISBE 2022. Εκεί συνάντησα τον Alex, ο οποίος είχε τη χαρά να παρουσιάσει τα προκαταρκτικά αποτελέσματα που προέκυψαν κατά την επίσκεψή μας στο Princeton. Ήταν τιμή μας να γνωριστούμε και να συνεργαστούμε με μια τόσο σπουδαία ερευνητική ομάδα γεμάτη δυναμικούς ανθρώπους και εμπνευσμένες προσωπικότητες.

Arrivederci Princeton!!

Matteo Sebastianelli

07 Σεπτεμβρίου 2022